Un projet unique au monde avec des données exceptionnelles, coordonné par le professeur Gottrand (CRACMO) qui s’appuiera sur plusieurs équipes de chercheurs de pointe, en protéomique, génomique, data scientist, data managers, biostatisticiens.
L’atrésie de l’œsophage une des 6000 maladies rares décrites au monde et est retenue parmi les 11 projets maladies rares retenus dans le cadre de manifestation d’intérêts, financé par l’Agence Nationale de Recherche.
Pourquoi l’atrésie de l’œsophage ? Cette étude s’appuie sur le registre Renato initié en 2008 par le centre de référence CRACMO (centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’œsophage du CHU de Lille).
Ce registre exhaustif est le plus gros registre au monde sur l’atrésie de l’œsophage et recense l’ensemble des 160 enfants nés chaque année en France avec une atrésie de l’œsophage. Ce projet consistera à évaluer le devenir à l’adolescence des patients opérés d’une atrésie de l’œsophage. L’étude sera menée à toutes les échelles, avec l’évaluation de l’état de santé au niveau clinique en relation avec leur environnement, mais également au niveau moléculaire et génétique. Cela consistera à faire une carte d’identité de toutes les molécules contenues dans le tissu œsophagien et sanguin, ARN, protéines, ADN et de les comparer avec un échantillon témoin non opéré. Cette base de données unique, épigénétique, génomique et transcriptomique permettra de diagnostiquer très tôt des marqueurs de maladies futures, ( précancer, oesophagite à éosinophile par exemple ), des facteurs de risques dus à l’environnement , d’étudier l’efficacité des traitements et sera la porte d’entrée d’une médecine de précision.
L’AFAO est partenaire de ce projet.
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