Une filière de santé maladie rares est une organisation qui coordonne et anime un réseau d’acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares. Son rôle est d’améliorer la prise en charge des malformations rares, mais surtout de diminuer l’errance diagnostic en facilitant l’accès aux soins et au système de santé.
Elle permet :
FIMATHO est la filière de santé qui anime et coordonne un réseau d’acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares abdomino-thoraciques de l’enfant et de l’adulte (maladies rares digestives, hernie de coupole diaphragmatique, affections chroniques et malformatives de l’œsophage et maladies rares du pancréas).
L’AFAO fait partie de cette filière essentielle à l’animation et à la coordination des actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de l’atrésie de l’œsophage.
Les centres de maladies rares constitutifs de la filière ont en commun de s’occuper de malformations :
La Filière NeuroSphinx coordonne tous les types d’acteurs qui s’intéressent aux maladies rares ayant pour conséquence des troubles de la continence. Il s’agit principalement de maladies rares telles que le Spina Bifida, ou les malformations ano-rectales et pelviennes rares ou encore les syringomyélies et malformations de chiari. »
Dans environ 50 % des cas, l’atrésie de œsophage est associée à des malformations qui peuvent toucher les vertèbres, l’anus, la trachée, œsophage, les reins et le radius.
La plupart des patients pris en charge au sein de la filière ont en commun des anomalies congénitales rares de la moelle épinière et/ou du pôle caudal (filière digestive et/ou urinaire) conduisant à des symptômes neurologiques périphériques et/ou des troubles fonctionnels digestifs et/ou urinaires qui impactent lourdement sur leur qualité de vie.
Aussi nos petits patients peuvent être amenés à rencontrer des professionnels de santé capables de prendre en charge ces troubles handicapants.
La filière NeuroSphinx est composée de trois Centres de Référence Maladies Rares : MAREP, SYRINGOMYELIES, SPINA-BIFIDA et de cinq sites constitutifs : deux à Nantes, un à Necker, un à Tenon, un à A. Paré.
La filière propose un guide « Parlons-en » Mon enfant ne semble pas gêné par ses fuites de selles ». Ce livret permet aux parents de mieux comprendre le comportement de l’enfant à travers les témoignes de nombreux parents, leurs questions, leurs doutes, leur gêne aussi parfois et de trouver des réponses à travers les explications des médecins et psychologues.
« Pour sortir de ce cercle vicieux, il faut encourager [votre enfant] à devenir acteur et plus autonome, le valoriser au moindre progrès. Surtout ne pas le réprimander […] Le chemin vers la propreté est long. Il faut miser sur l’autonomisation, l’encourager à prendre les choses en main […]. Dr. Célia Crétolle, chirurgien pédiatre, coordinateur du MAREP.
« Indifférence que les enfants montrent vis-à-vis de leur symptôme est une défense mise en place contre les sentiments de culpabilités et de honte qu’ils vivent au quotidien à l’égard de leur entourage. […] Les parents sont soulagés d’apprendre que c’est en réalité un phénomène quasi-universel. […] Giulia Disna, psychologue – MAREP – Necker
RespiFIL est la filière de santé dédiée à la prise en charge des maladies respiratoires rares. Elle coordonne un réseau d’acteurs engagés à améliorer le diagnostic, l’accès aux soins et la prise en charge des patients souffrant de ces pathologies. La filière joue un rôle essentiel pour réduire l’errance diagnostique et faciliter la coordination des soins entre les différents professionnels de santé.
Les missions de RespiFIL permettent :
L’AFAO collabore avec RespiFIL dans le cadre de ses actions visant à améliorer la prise en charge des malformations rares de l’œsophage, car certaines affections respiratoires peuvent être associées à des anomalies de l’œsophage. La proximité entre les pathologies respiratoires et digestives implique souvent une collaboration étroite entre les experts de ces deux domaines.
Les centres de référence rattachés à RespiFIL, tels qu’OrphaLung, PulmoTension, et RespiRare, se consacrent au suivi de patients souffrant de pathologies respiratoires complexes, justifiant une approche spécialisée et coordonnée. Ils permettent également une prise en charge adaptée et continue, allant de l’enfance à l’âge adulte, dans une dynamique de soin adaptée aux évolutions des maladies respiratoires rares.