Filières de santé maladies rares

Une filière de santé maladie rares est une organisation qui coordonne et anime un réseau d’acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares. Son rôle est d’améliorer la prise en charge des malformations rares, mais surtout de diminuer l’errance diagnostic en facilitant l’accès aux soins et au système de santé.

Elle permet :

• de rapprocher et de fédérer dans une dynamique d’échange et de partage de compétences
• de mettre en place des projets visant à améliorer la prise en charge des patients
• d’augmenter la visibilité des différents acteurs de santé au niveau international dans le cadre de réseaux européens

FIMATHO

FIMATHO est la filière de santé qui anime et coordonne un réseau d’acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares abdomino-thoraciques de l’enfant et de l’adulte (maladies rares digestives, hernie de coupole diaphragmatique, affections chroniques et malformatives de l’oesophage et maladies rares du pancréas).

L’AFAO fait partie de cette filière essentielle à l’animation et à la coordination des actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de l’atrésie de l’oesophage.

Les centres de maladies rares constitutifs de la filière ont en commun de s’occuper de malformations :

• qui partagent les mêmes mécanismes physiopathologiques (implications de gènes du développement embryonnaire, proximité des bourgeon digestifs et respiratoires)
• qui débutent en période anténatale
• qui justifient une prise en charge urgente dès la naissance 
• qui ont une morbidité digestive, nutritionnelle, et parfois respiratoire au long cours 
• qui justifient de ce fait un suivi multidisciplinaire commun
• qui s’intègrent fréquemment à des syndromes polymalformatifs associant d’autres organes communs aux centres de référence associés dans la présente filière 
• qui reposent sur les mêmes acteurs médicaux et paramédicaux localisés dans 38 centres hospitaliers spécialisés

NeuroSphinx

La Filière NeuroSphinx  coordonne tous les types d’acteurs qui s’intéressent aux maladies rares ayant pour conséquence des troubles de la continence. Il s’agit principalement de maladies rares telles que le Spina Bifida, ou les malformations ano-rectales et pelviennes rares ou encore les syringomyélies et malformations de chiari. »

Dans environ 50 % des cas, l’atrésie de œsophage est associée à des malformations qui peuvent toucher les vertèbres, l’anus, la trachée, œsophage, les reins et le radius.

La plupart des patients pris en charge au sein de la filière ont en commun des anomalies congénitales rares de la moelle épinière et/ou du pôle caudal (filière digestive et/ou urinaire) conduisant à des symptômes neurologiques périphériques et/ou des troubles fonctionnels digestifs et/ou urinaires qui impactent lourdement sur leur qualité de vie.

Aussi nos petits patients peuvent être amenés à rencontrer des professionnels de santé capables de prendre en charge ces troubles handicapants.

La filière NeuroSphinx est composée de trois Centres de Référence Maladies Rares : MAREP, SYRINGOMYELIES, SPINA-BIFIDA et de cinq sites constitutifs : deux à Nantes, un à Necker, un à Tenon, un à A. Paré.

La filière propose un guide « Parlons-en » Mon enfant ne semble pas gêné par ses fuites de selles ». Ce livret permet aux parents de mieux comprendre le comportement de l’enfant à travers les témoignes de nombreux parents, leurs questions, leurs doutes, leur gêne aussi parfois et de trouver des réponses à travers les explications des médecins et psychologues.

« Pour sortir de ce cercle vicieux, il faut encourager [votre enfant] à devenir acteur et plus autonome, le valoriser au moindre progrès. Surtout ne pas le réprimander […] Le chemin vers la propreté est long. Il faut miser sur l’autonomisation, l’encourager à prendre les choses en main […]. Dr. Célia Crétolle, chirurgien pédiatre, coordinateur du MAREP.

« Indifférence que les enfants montrent vis-à-vis de leur symptôme est une défense mise en place contre les sentiments de culpabilités et de honte qu’ils vivent au quotidien à l’égard de leur entourage. […] Les parents sont soulagés d’apprendre que c’est en réalité un phénomène quasi-universel. […] Giulia Disna, psychologue – MAREP – Necker