Le mardi 29 septembre, l’AFAO participait à la matinée annuelle de la filière FIMATHO, consacrée cette année notamment aux données de santé, aux biocollections et au développement de la recherche dans les maladies rares.
La matinée a également été l’occasion pour l’AFAO de présenter son projet de vidéo pédagogique sur l’atrésie de l’œsophage, retenu dans le cadre de l’appel à projets FIMATHO 2026. Ce projet bénéficiera d’un soutien financier de la filière.
Les données de santé : une véritable « mine d’or » pour la recherche
Une grande partie de la matinée a été consacrée à un sujet moins visible pour les familles mais essentiel pour l’avenir de la recherche : comment mieux utiliser les données médicales déjà produites lors des soins.
Compte-rendus hospitaliers, imagerie, résultats biologiques, anatomopathologie, données génétiques, informations issues des laboratoires ou des dossiers patients : aujourd’hui, ces informations sont souvent réparties dans de nombreux systèmes différents.
L’enjeu est désormais de pouvoir mieux les structurer, les relier et les rendre utilisables pour la recherche, tout en respectant évidemment la réglementation et la protection des données.
La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) joue un rôle central dans ce dispositif. Les centres de référence et de compétence renseignent notamment l’outil BaMaRa, qui alimente la BNDMR. FIMATHO rappelle d’ailleurs que les centres maladies rares ont l’obligation de renseigner ces données.
Pour les maladies rares, où chaque patient compte, disposer de données fiables et suffisamment nombreuses peut permettre de réaliser de meilleures études épidémiologiques, de mieux connaître l’histoire naturelle d’une maladie et d’identifier de nouvelles pistes de recherche.
Autre sujet important : les biocollections.
Des échantillons biologiques, sang, tissus, biopsies notamment, peuvent être conservés dans différents centres hospitaliers ou centres de ressources biologiques. Mais encore faut-il que les chercheurs sachent qu’ils existent et puissent identifier les collections disponibles.
L’un des enjeux discutés lors de la journée est donc de mieux recenser et rendre visibles les échantillons conservés en France, afin qu’ils puissent être utilisés, dans un cadre réglementaire strict, par d’autres équipes de recherche.
Pour une maladie rare comme l’atrésie de l’œsophage, cela peut être particulièrement précieux : chaque échantillon disponible peut contribuer à mieux comprendre les mécanismes de la maladie.
Et pour l’atrésie de l’œsophage ?
Ces discussions font directement écho au travail mené depuis de nombreuses années autour du registre national de l’atrésie de l’œsophage.
L’un des enjeux futurs évoqués est le développement de registres de plus grande ampleur, notamment au niveau européen. Plusieurs pays, comme la Suède, disposent déjà d’une longue expérience dans l’utilisation des registres de santé.
À terme, une meilleure connexion entre les données françaises et européennes pourrait permettre des études portant sur des cohortes beaucoup plus importantes, ce qui est essentiel dans les maladies rares.
Vers des données de santé européennes
La recherche évolue également vers une interconnexion croissante au niveau européen, avec la mise en place progressive de l’Espace européen des données de santé.
L’objectif est notamment de faciliter l’utilisation secondaire des données de santé pour la recherche, sous des règles communes de sécurité et de confidentialité.
Pour les maladies rares, cette évolution peut représenter une opportunité majeure : un seul pays dispose souvent de trop peu de patients pour répondre à certaines questions scientifiques.
Intelligence artificielle : un outil, mais pas sans validation humaine
L’intelligence artificielle a également été évoquée comme un outil qui pourrait demain permettre d’analyser beaucoup plus rapidement de très grands volumes de données médicales.
Mais un principe essentiel a été rappelé : l’IA ne remplace pas l’expertise médicale ou scientifique. Les résultats doivent rester contrôlés et validés par des professionnels.
Soutenir les chercheurs et faire émerger de nouveaux projets
La matinée comportait également une présentation de la Fondation Maladies Rares, qui accompagne les chercheurs dans le développement de projets.
FIMATHO peut également soutenir des équipes et des associations dans leurs initiatives, qu’il s’agisse de recherche, de congrès scientifiques, d’outils d’information ou de projets collaboratifs. La matinée du 29 septembre prévoyait d’ailleurs une séquence spécifique consacrée à l’aide au développement des projets de recherche. FIMATHO
Ce que nous retenons pour l’AFAO
Pour l’AFAO, cette journée confirme combien les registres, données de santé, biocollections et collaborations européennes seront déterminants pour les progrès de demain.
L’atrésie de l’œsophage étant une maladie rare, nous avons besoin de rassembler les informations plutôt que de les laisser dispersées. Plus les données seront fiables, structurées et partageables entre chercheurs dans un cadre sécurisé, plus il sera possible de faire progresser les connaissances
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