Le mercredi 30 septembre 2026 se tenait à Paris la réunion annuelle du CRACMO , Centre de Référence des Affections Chroniques et Malformatives de l’Œsophage. La matinée était consacrée aux actualités du centre, aux projets de recherche et à plusieurs sujets particulièrement importants pour les familles : le registre national de l’atrésie de l’œsophage, le devenir à long terme, l’anesthésie répétée, les malformations associées, les techniques chirurgicales et la génétique.
Un centre de référence très actif
Le CRACMO poursuit son activité d’expertise nationale autour des maladies rares de l’œsophage. Les réunions de concertation pluridisciplinaire, ou RCP, permettent aux équipes de toute la France de discuter les situations les plus complexes. Huit séances ont été organisées et 32 dossiers ont été présentés.
Environ 175 enfants naissent chaque année avec une atrésie de l’œsophage
Le chiffre d’environ 175 nouvelles naissances par an en France a été rappelé au cours de la journée.
Le registre national ReNaTO, créé en 2008, reste un outil extrêmement précieux. Il recueille les données des enfants nés avec une atrésie de l’œsophage et a déjà permis de nombreuses publications scientifiques. Le site du CRACMO rappelle que 1 298 enfants avaient été enregistrés entre 2008 et 2015.
FIMATHO
L’un des projets importants consiste désormais à apparier les données de ReNaTO avec celles du SNDS, le Système national des données de santé de l’Assurance maladie.
L’intérêt est considérable : le registre apporte des données cliniques très précises sur l’atrésie de l’œsophage, tandis que le SNDS permet de suivre les hospitalisations, soins, traitements et parcours médicaux sur plusieurs années. Le rapprochement de ces deux sources pourrait donc permettre de mieux connaître le devenir des patients à long terme.
Des travaux de ce type ont déjà été engagés notamment à Lille et Bordeaux.
TransEAsome : les inclusions sont terminées
Le projet TransEAsome, consacré au devenir des adolescents nés d’atrésie de l’œsophage, avance également.
Cette étude multicentrique s’intéresse à des adolescents issus notamment de la cohorte ReNaTO afin de mieux comprendre les conséquences à long terme de l’atrésie de l’œsophage.
Les inclusions sont désormais terminées. Les prochaines étapes concerneront donc l’analyse des données recueillies.
Une grande table ronde consacrée à l’anesthésie
Une part importante de la matinée était consacrée aux aspects anesthésiques de l’atrésie de l’œsophage : thoracoscopie, anesthésies répétées, malformations associées et prise en charge de la douleur.
Pour les familles, la question des anesthésies répétées est importante, car certains enfants doivent subir plusieurs endoscopies, dilatations ou interventions au cours de leur enfance.
Les données expérimentales ont, par le passé, soulevé des inquiétudes concernant les effets potentiels des anesthésiques sur le cerveau en développement. Certaines études animales, notamment chez le rat, ont montré des modifications neuronales après des expositions très prolongées.
Mais les études réalisées chez l’enfant sont beaucoup plus rassurantes. Les grandes études disponibles n’ont pas montré de différence majeure de développement après une anesthésie courte et isolée. Certaines publications évoquent néanmoins un signal possible après des anesthésies multiples ou prolongées, notamment concernant certains troubles de l’apprentissage ou de l’attention, mais les résultats restent difficiles à interpréter car les enfants concernés ont souvent également des pathologies complexes.
Une anesthésie nécessaire ne doit pas être évitée. L’objectif est plutôt de limiter les anesthésies inutiles, regrouper certains gestes lorsque cela est possible et adapter les médicaments et leur durée.
À la naissance : quelle intervention doit être réalisée en premier ?
Chez certains nouveau-nés, l’atrésie de l’œsophage est associée à d’autres malformations, notamment cardiaques, respiratoires ou laryngo-trachéales.
La question devient alors : quelle urgence traiter en premier ?
Avant l’intervention, le nouveau-né doit bénéficier d’un bilan permettant d’évaluer notamment :
– la cardiopathie éventuelle et la fonction du cœur ;
– une éventuelle hypertension pulmonaire ;
– l’état respiratoire ;
– la présence d’une trachéomalacie ou d’autres anomalies des voies aériennes ;
– les autres malformations associées.
Dans certaines situations, une fibroscopie bronchique peut être nécessaire afin de mieux cartographier les anomalies des voies respiratoires.
La décision doit être prise conjointement par les néonatologistes, chirurgiens pédiatres, cardiologues, chirurgiens cardiaques et anesthésistes.
Dans certaines situations très complexes, la chirurgie de l’atrésie peut être différée afin de traiter d’abord une urgence vitale cardiaque ou respiratoire.
Mais différer l’intervention n’est pas non plus sans risque : une fistule trachéo-œsophagienne peut favoriser la distension gastrique, les inhalations pulmonaires ou, dans certaines situations, une perforation gastrique.
La prise en charge doit donc être réellement individualisée.
Cela renforce l’importance d’une organisation des soins permettant aux enfants présentant une atrésie complexe d’être pris en charge dans des centres disposant d’une expertise néonatale, chirurgicale, anesthésique et cardiologique adaptée.
Thoracotomie ou thoracoscopie : la recherche continue
Plusieurs projets chirurgicaux ont été présentés.
L’étude RestriMIS 2 doit notamment évaluer les conséquences respiratoires à long terme des anomalies de la paroi thoracique selon que l’intervention initiale a été réalisée par chirurgie classique ou par technique mini-invasive.
Une autre étude s’intéresse à la préservation ou à la ligature de la veine azygos lors de la chirurgie et à son éventuelle relation avec le risque de récidive de fistule œso-trachéale.
Ces travaux illustrent bien que, même pour une intervention réalisée depuis des décennies, de nombreuses questions restent ouvertes afin d’améliorer encore la prise en charge.
Recherche sur les formes familiales d’atrésie de l’œsophage
La génétique a occupé également une place importante.
Une étude présentée par Mélanie Leroy à Lille s’intéresse aux formes familiales d’atrésie de l’œsophage. Une vingtaine de familles auraient déjà été identifiées en France.
L’objectif est de rechercher des facteurs génétiques pouvant expliquer pourquoi plusieurs membres d’une même famille présentent une atrésie de l’œsophage.
Ce travail s’inscrit dans le développement de la génomique et du Plan France Médecine Génomique, qui permet aujourd’hui d’explorer beaucoup plus largement le génome de patients présentant des maladies rares. Le programme officiel de la journée confirmait la présentation d’une étude génétique consacrée aux formes familiales d’AO.
Œsophagite à éosinophiles : de nouvelles options thérapeutiques
Les actualités du CRACMO concernaient également l’œsophagite à éosinophiles, autre maladie rare de l’œsophage suivie par le centre.
Le dupilumab (Dupixent) représente désormais une nouvelle option thérapeutique pour certaines formes réfractaires.
Le CRACMO travaille également sur la mise à jour des recommandations et des outils d’information destinés aux familles.
Sténoses congénitales et BaMaRa
Autre avancée : les sténoses congénitales de l’œsophage ont désormais été intégrées dans BaMaRa, la base nationale utilisée par les centres maladies rares.
Cela permettra de mieux identifier les patients concernés et, à terme, de disposer de données plus fiables sur cette pathologie rare.
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