Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui peut affecter différentes parties du corps telles que les yeux, le nez, le coeur ou les oreilles. Le mot « CHARGE » est un acronyme anglais des principales anomalies du syndrome : Coloboma (Colobome, anomalie de l’oeil), Heart defects (malformation cardiaque), choannal Atresia (Atrésie choanale, malformation de la cavité nasale), Retarded growth (retard de croissance), Genital (anomalie génitale) et Ear (anomalie de l’oreille).
« Lorsque l’AO n’est pas isolée mais qu’elle s’associe à d’autres malformations, on parle de forme syndromique. C’est le cas pour les anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21 ou 22, qui peuvent entraîner un retard de croissance par exemple, ou encore le syndrome VACTERL ou de CHARGE dont on ne connaît pas la cause. »
Synonymes : « Syndrome de Hall-Hittner » ; « syndrome de CHARGE » ; « association CHARGE »
Définition proposée par Emma Giraudier, à retrouver dans son Glossaire de terminologie sur l’atrésie de l’oesophage.