Dans environ 50 % des cas, l’atrésie de l’oesophage est associée à des malformations qui peuvent toucher les vertèbres, l’anus, la trachée, l’oesophage, les reins et le radius.
Le terme de VACTERL est utilisé pour désigner des bébés nés avec plusieurs de ces malformations.
V pour Vertèbres.
Certaines vertébres peuvent être mal développée (hémi-vertèbre : la moitié d’une vertèbre). Présence de vertèbres supplémentaires, de côtes supplémentaires ou au contraire il peut manquer des côtes.
A pour Anus L’anus ne présente pas d’ouverture sur l’extérieur
C Des malformations cardiaques
T pour Trachée. La trachée fait partie de l’appareil respiratoire. C’est le conduit qui transporte l’air jusqu’aux poumons. Un bébé peut naître avec une fistule qui relie de manière anormale la trachée artère à l’oesophage.
E pour Oesophage (esophagus). Atrésie de l’oesophage.
R pour Rein ou Radius. Le radius est un des deux os de l’avant bras. Le radius peut avoir une croissance anormale appelée aplasie radiale. Cela s’accompagne souvent d’une malformation du pouce. Les reins peuvent aussi présenter des anomalies.
L des malformations des membres (limb) Chacune de ces malformations peut apparaître de manière isolée chez un individu.
Le syndrome VACTERL caractérise la survenue simultanée de plusieurs des anomalies. Plus précisément, on parle de syndrome de VACTERL lorsqu’un individu présente au moins trois de ces anomalies.
Quelques rares cas d’atrésie de l’œsophage peuvent être associés à cette maladie rare génétique méconnue et mal diagnostiquée , l’anémie de Fanconi Association française de la maladie de Fanconi (A.F.M.F).
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